[핵잼 사이언스] 키는 역시 유전인가…호주 연구진, 관련 염기서열 찾았다

키는 역시 유전인가…호주 연구진, 관련 염기서열 찾았다

자녀의 키가 부모에게서 유전된다는 점은 일반적인 상식이 됐지만, 이런 유전자를 깊이 있게 연구하는 전문가들에게는 여전히 납득 되지 않는 수수께끼가 있다. 지금까지 연구에서도 유전자와 키의 관계가 거의 입증되지 않았기 때문이다.

그런데 이제 적어도 유럽인 조상을 둔 사람들에 대해서는 수수께끼가 어느 정도 풀린 모양이다. 새로운 연구에서 키를 정하는 유전자 염기서열이 확인됐다고 미국과학진흥협회(AAAS)가 발행하는 과학전문 ‘사이언스 매거진’ 등이 3일(현지시간) 전했다.

키와 유전자의 신비로운 관계는 2000년대 후반부터 연구자들에게 알려지기 시작했다. 당시에는 신체 특징이나 질병 등에 공통하는 유전자 지표를 찾기 위해 인간 게놈의 분석이 활발하게 이뤄지고 있었다.

인간의 키는 부모에게서 물려받은 DNA가 크게 관여한다. 기존에 진행됐던 일란성 쌍둥이와 이란성 쌍둥이 연구에서는 식단과 유년기 감염증 등 환경 요인보다 유전자 영향이 압도적으로 커 키의 80%가 유전자에 의해 정해진다는 점을 시사했다.

그래서 당시 진행됐던 ‘전장유전체 연관분석’(GWAS·Genome-Wide Association Study) 결과는 이런 연구 결과와 일치할 것으로 예측됐었다. 그런데 발견된 40개의 유전자 지표는 어찌 된 영문인지 키 차이를 5%밖에 설명할 수 없었다.

그렇다면 왜 유전자 분석 결과와 쌍둥이 연구 결과가 일치하지 않았던 것일까. 그 이유로 GWAS에서 누락된 희소 변이 유전자의 영향이라는 가설과 유전자 간의 상호작용이 원인이라는 가설 그리고 원래 과거 쌍둥이 연구 자체가 잘못됐다는 가설 등이 제시되고 있었다.

반면 네덜란드 출신의 호주 퀸즐랜드대 유전학자 페터르 비셔르 박사가 이끄는 연구진은 또 다른 가설을 주장했다. 각각은 아주 작은 영향밖에 없지만, 그 수만 따지면 더 흔한 일반적인 변이 유전자가 원인인 게 아니냐는 것이다. 비셔르 박사가 추산한 결과, 일반적인 변이 유전자는 키 차이의 40~50%를 설명할 수 있는 것으로 나타났다.

그 후 비셔르 박사도 참여한 자이언트(GIANT·Genetic Investigation of ANthropometric Traits)라는 국제컨소시엄 연구를 통해 70만 명의 유전자 데이터에서 키 차이의 25%를 설명할 수 있는 3300개의 일반적인 유전자 지표가 발견됐다.

그리고 이번 지난달 27일부터 30일까지 온라인상에서 개최한 미국인간유전학회(ASHG) 학술대회에서 호주 가반의학연구소(GIMR)가 발표한 연구 내용에 따르면, 201건의 GWAS에서 수집한 410만 명의 유전자 데이터에서 추가로 40%를 설명할 수 있는 9900개의 일반적인 유전자 지표가 발견됐다. 또한 이들 지표와 함께 근처에 있으며 유전될 가능성이 있는 유전자 지표가 추가로 10%를 설명할 수 있는 것으로 전해졌다.

물론 이들 영향을 모두 합산해도 쌍둥이 연구에 의해 예측된 80%에는 못 미친다. 그렇지만, 지난해 발표된 비셔르 박사팀의 연구에 의해 100명 중 1명 만이 갖는 꽤 드문 변이 유전자로 키 차이의 30%를 설명할 수 있는 것으로 밝혀졌다.

덕분에 쌍둥이 연구와 유전자 지표 연구의 결과가 거의 일치하게 됐지만, 발견된 유전자 지표 가운데 개별 유전자와 관계가 있는 것은 거의 없다는 비판도 있다. 이번 연구에 참여하지 않은 미국 컬럼비아대의 유전학자 데이비드 골드스타인 박사는 “생물학적 의미에서는 여전히 거의 모든 것이 누락된 채로 있다”고 제삼자의 입장에서 지적했다.

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